Methylmalonsäure

MMS
  • Probematerial

    2 ml Urin
    4,0 ml Serum oder Heparinplasma

  • Klinische Indikationen

    Weitere Untersuchung bei grenzwertig vermindertem Vitamin B12-Befund (latenter Vitamin B12-Mangel) oder bei nicht ansprechender Therapie
    Kinder mit Verdacht auf Methylmalonazidurie bei Trinkschwäche, Gedeihstörungen, Erbrechen, Krampfanfällen im Neugeborenenalter

  • Methode

    LCMS

  • Ansatztage

    Untersuchung aus Blut: Mo + Mi (Ergebnis am Folgetag)
    Untersuchung aus Urin: Mo (Ergebnis am Folgetag)

  • Referenzbereiche

    Serum/Plasma: 50 - 300 nmol/l
    Urin: < 4 mg / g Creatinin

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Wertigkeit der Bestimmung von Methylmalonsäure (MMS) liegt insbesondere in der weiteren Diagnostik des Vitamin B12-Mangels.
    Bei intrazellulärem Mangel an Vitamin B12 kommt es durch verminderte Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Mutase (hier ist Vitamin B12 ein Coenzym) zu einer Konzentrationserhöhung von MMS im Blut. Diese Erhöhung ist bereits messbar, wenn die Vitamin B12-Konzentration ggf. noch in einem Graubereich liegt.
    Daher ist die MMS-Bestimmung zur Abklärung grenzwertiger Vitamin B12-Befunde geeignet: Erhöhte Werte zeigen den Vitamin B12-Mangel an.
    Erhöhte MMS-Werte im Serum finden sich auch bei:
    - Niereninsuffizienz/chronischen Nierenerkrankungen
    - Methylmalonazidurie

  • Kommentar

    Vitamin B12
    Homocystein

  • Akkreditierung

  • Internal remarks

    Nachforderung bis max. 6 Tage möglich.

  • Stand

    15. März 2023