Mitochondriopathie – Komplex V (ATP Synthase-6) Enzym-Defekt

Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Komplex V (ATP-Synthase-6) Enzym-Defekt assoziierte Mitochondriopathie

  • Methode

    Sequenzanalyse MT-ATP6 (±10bp). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    ENST00000361390

  • Hinweise / Bemerkungen

    Eine spezielle Gruppe von angeborenen Komplex V (ATP synthase) Enzym-Defekten besteht in Folge mitochondrialer Mutationen (z.B. mtATP6-Gen, MIM+516060, mtDNA, ENST00000361390) und führt zur selektiven Inhibierung der ATP Synthase-6. Biochemisch findet sich beim Patienten ein genereller Konzentrationsverlust des ATP Synthase Komplexes (weniger 30% des Normalwerts). Die meißten Fälle beginnen mit einer neonatalen Hypotonie, Laktat-Azidose, Hyperammonemie, hypertropher Kardiomyopathie und 3-Methylglutation-Azidurie. Viele Patienten versterben innerhalb weniger Monate oder Jahre (Zusammenfassung Mayr et al., 2010).

  • Querverweise