Molekulare Karyotypisierung (CGH-Array)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Postversand möglich

Unklare Intelligenzminderung oder Entwicklungsstörung (global, sprachlich, motorisch)Multiple angeborene FehlbildungenDysmorphie-SyndromAutismus-Spektrum-StörungMikrodeletions- und MikroduplikationssyndromeVerdacht auf unbalancierte strukturelle Chromosomenaberrationen(bei GKV-Patienten ist eine vorherige Chromosomenanalyse obligat, s. EBM zur Ziffer 11500)

CGH-Array mit Cytosure Constitutional V3 Chip (OGT, Oxford, UK)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 6 – 8 Wochen

Humangenom Version 19 (Ensembl)

Bei Vorliegen einer der folgenden Kriterien finden sich in einer signifikanten Zahl von Fällen Mikroaberrationen an den Chromosomen: Eine isolierte Intelligenzminderung, die mindestens einem IQ kleiner 70 entspricht – dokumentiert im Rahmen einer neuropädiatrischen und/oder entwicklungsneurologischen Vordiagnostik klinisch und/ oder mit standardisierten Testverfahren – bei einem Menschen älter als 3 Jahre. Eine geistige Behinderung in Kombination mit dysmorphologischen Merkmalen mit Beteiligung von zwei oder mehr Systemen. Eine tiefgreifende Entwicklungsstörung des Autismus-Formenkreises oder eine Fehlbildung und schwere Funktionsstörung des Gehirns, die nicht einer bekannten Ursache zuzuordnen ist. Multiple angeborene Fehlbildungen. Multiple dysmorphologische Merkmale, die zytogenetisch nicht erfassbare kausale Chromosomenaberrationen implizieren. Mit dem angewendeten Testverfahren können kleinste Verluste oder Zugewinne euchromatischer Bereiche des gesamten Genoms erfasst werden.

Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

15. März 2023