Morbus Sandhoff (MIM #268800) AR

Humangenetik, Molekulargenetik

  • Probematerial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    u.a. reduzierte Enzymaktivität, muskuläre Hypotonie, Epilepsie, Streckreaktion, Abbau bzw. Verlust von Fähigkeiten

  • Methode

    Sequenzanalyse HEXB-Gen Exon 1-14 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die lysosomale Speichererkrankung Morbus Sandhoff (MIM #268800) ist auf die Einschränkung der Enzymaktivität Hexosaminidase A und B zurückzuführen ( GM2 – Gangliosid – Anhäufung)
    Die Schwere der klinischen Symptomatik, u.a. muskuläre Hypotonie, Streckreaktionen, motorische Störungen, Krampfanfälle, Hirnvergrößerung, reduziertes Sehvermögen, geistiger Abbau, ist auch abhängig von Mutationen im HEXB-Gen (MIM*606873, 5q13.3, NM_000521) bzw. der Restaktivität.

  • Querverweise