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Probematerial
ca. 3 ml EDTA-Blut
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Weitere Untersuchung im Rahmen der Thrombophilie-Diagnostik bzw. bei erhöhtem Homocysteinspiegel bzw. Folsäure-Mangel
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Methode
PCR, Hybridisierung
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Ansatztage
bei Bedarf
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Hinweise / Bemerkungen
In Folge der C677T-Mutation im MTHFR-Gen entsteht eine Folatstoffwechselstörung aufgrund eines Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktasemangels (sog. thermolabile Variante mit ca. 50 % Enzymaktivität). Hohe Variabilität des klinischen Spektrums von schwerer neurologischer Erkrankung und früher Letalität (kompletter Enzymausfall) bis zu erhöhtem Thromboserisiko (Mutation C677T). Bei Vorhandensein der Mutation besteht ein erhöhtes Risiko für eine Thrombose bzw. KHF (ca. 3-fach). Ein Zusammenhang mit verminderter Fertilität bei Frauen, erhöhter Abortrate und erhöhtem Risiko für ein Kind mit Trisomie 21 bei anlagetragenden Frauen wird diskutiert.
Als GKV-Leistung ist die Untersuchung erst ab einer Homocystein-Konzentration > 50 ?mol/L möglich. -
Querverweise
