Mucolipidose Typ 2-3 (MCLD2-3; MIM#252500, MIM#252600, AR)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Mucolipidose Typ 2-3 (MCLD2-3; AR)

Sequenzanalyse des GNPTAB-Gens (21 Exons, ±10bp IVS).
Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und eigenen Daten. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NG_021243.1, NM_ 024312.4

Nach Cathey et al. (2008) werden die autosomal rezessiv erblichen Mukolipidosen (ML) wie folgt klassifiziert: ML II = ML II alpha/beta (ML2, #252500) und ML IIIA = ML III alpha/beta (#252600), beide bedingt durch Mutationen im GNPTAB Gen (*607840) und ML IIIC = ML III gamma (#252605) mit Mutationen im GNPTG Gen (*607838). Die Mucolipidose Typ II oder auch I-Zell Erkrankung geht mit Hurler-Erkrg. ähnlichen klinischen und radiologischen Symptomen einher: lysosomaler Enzymdefekt mit Einschlußkörperchen der Fibroblasten und schwacher Mucopolysaccharidurie; angeborene Skelett-deformitäten der Hüfte, des Brustkorbes und Hernien. Weitere Symptome sind eine psychomotorische Entwicklungsretardierung, eine klare Hornhaut und eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke. Als Mutationen sind sowohl komplette Deletionen wie auch Punktmutationen (~95%) des N-Acetylglucosamin-1-phosphotransferase Gens (GlcNAc-PT; EC 2.7.8.15) beschrieben. Die GlcNAc-Phosphotransferase ist ein hexamerer alpha-2/beta-2/gamma-2 Komplex.

Mucolipidose Typ IIIC (ML3C; MIM#252605; AR), Humangenetische Untersuchungen

15. März 2023