Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MIM#131100) AD

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. Hyperparathyreoidismus, Cushing, Glukagonom, Lipome, Prolaktinom, Insulinom, Schilddrüsenerkrankung, erhöhtes ACTH und PTH, Hypoglykämien, Hyperkalziämie

Sequenzanalyse MEN1-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen

Die autosomal-dominant erbliche multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN 1, Wermer-Syndrom; MIM#131100) ist durch eine Neoplasie der Nebenschilddrüsen, der Hypophyse und der Inselzellen des Pankreas gekennzeichnet. Die häufigste Manifestation des MEN-1-Syndroms ist der Hyperparathyreoidismus. Ursächlich sind inaktivierende Mutationen des Tumorsuppressorgens Menin bei 11q13. Aktuell sind über 400 unterschiedliche Mutationen auf dem Menin Gen bekannt. In familiären Fällen finden sich bis zu 90% Menin-Gen Mutationen, während etwa 65% der Fälle nicht familiär auftreten. Die Mehrheit der Mutationen lässt sich mittels Sequenzierung erfassen (ca. 45% kleine Deletionen und ~15% kleine Insertionen). Darüber hinaus wird die Detektionsrate für Deletionen mittels MLPA mit bis zu 4% und die Häufigkeit von Splicesitemutationen (bei unauffälliger codierender Sequenz!) mit bis zu 10% angegeben. Neuere Ergebnisse deuten auf die Existenz einer seltenen Phänokopie der MEN1, die MEN4 (MIM #610755) mit ursächlichen Mutationen im CDKN1B-Gen (MIM*600718; Chr. 12p13) hin.