Myoadenylat-Desaminase-Mangel (MAD)

ca. 2 - 3 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

Verdacht auf MAD bei variabler Ausprägung der klinischen Symptomatik: metabolische Myopathie mit belastungsabhängiger leichter Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen oder Myalgien und ggf. Myoglobinurie

Fremdleistung

Mo - Fr (auf Anfrage)

Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt (Prädisposition).
Das AMPD1-Gen (Adenosine monophosphate deaminase 1-Gen) liegt auf Chromosom 1 (1p13-23).
Bei der Mehrzahl der Betroffenen in der mitteleuropäischen Bevölkerung findet sich ein pathogenes Allel, auf dem sich zwei Mutationen befinden. Eine Heterozygotie (Häufigkeit: ca. 1 : 10) ist in der Regel nicht mit einer klinischen Symptomatik verbunden.
Homozygote Träger beider Mutationen (Häufigkeit: ca. 1 : 100) können klinisch asymptomatisch sein oder das beschriebene klinische Bild in unterschiedlicher Ausprägung zeigen. Ein kleiner Anteil Homozygoter (etwa 1.8% der Bevölkerung) zeigt Symptome des "chronic fatigue" und Produktivitätsverlust sowie die Veranlagung zu stressbedingten Dysmenorrhö, koronarer Herzerkrankung und Apoplex. Fehlen der AMPD-Aktivität bei normaler Phosphorylase- und Phosphofruktokinase-Aktivität.

Labor Limbach

15. März 2023