Myotonia congenita (OMIM#104200/AD, #203780/AR)

Myotonia congenita Thomsen (AD); Myotonia congenita Becker (AR), Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Myotonia congenita (AD/AR).

  • Methode

    Sequenzanalyse CLCN1-Gen (Exon 1 - 13, ±10bp IVS), MLPA (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_000083.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Myotonia congenita ist autosomal rezessiv (MIM#255700) bzw. autosomal dominant (MIM#160800), erblich und mit Mutationen im CLCN1-Gen (MIM*118425; 7q12; NM_000083.2) assoziiert. Charakteristische klinische Zeichen sind u.a. Episoden mit Myotonie und/oder Krämpfen – häufig mit Beginn in der Kindheit, Warm-up Effekt und EMG-Auffälligkeiten. Die Mutationsnachweisrate beträgt >95%.

  • Querverweise