Paneldiagnostik erblich bedingte Thorakale Aortenerweiterung

Erbliche Neigung zu Aortenaneurysma, Gefäßerkrankung, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen Referenzbereiche

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl Gene: 9

    ACTA2 (OMIM*102620), COL3A1 (OMIM*120180), FBN1 (OMIM*134797), MYH11 (OMIM*160745), MYLK (OMIM*600922), SMAD3 (OMIM*603109), TGFB2 (OMIM*190220), TGFBR1 (OMIM*190181), TGFBR2 (OMIM*190182)

  • Querverweise