Paneldiagnostik Familiäre Polyposis

FAP, MAP, juvenile Polyposis, Tumorerkrankungen, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

  • Implementation Notes

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Polypen in Magen, Duodenum, Kolon, Rektum mehr als 5  im ges. Gastrointestinaltrakt (GIT)Anämie, Hypoproteinämie, Karzinom GIT aus Polypenbetroffenes Familienmitglied, ab Kindsalter möglich, ab ca. 20 Lj. Polypen/Klinik vorhanden

  • Ansatztage

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Referenzbereiche

    Anzahl der Gene: 5

    APC (OMIM*611731), MUTYH (OMIM*604933), SMAD4 (OMIM*600993), BMPR1A (OMIM*601299), ENG (OMIM*131195)

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal dominant erbliche familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MIM#175100) wird durch Veränderungen im APC-Gen (MIM*611731, 5q21-22, NM_000038) verursacht und ist u.a. durch das Auftreten multipler (>100) kolorektaler Adenome (Polypen) mit 100%igem Entartungsrisiko gekennzeichnet, extrakolonische Symptome sind bekannt. Klinische Zeichen manifestieren sich bei der klassischen FAP im ca. 10. bis 30. Lj. Bei der attenuierten FAP (AFAP) u.U. deutlich später und oftmals milder. Eine der AFAP ähnliche autosomal rezessiv erbliche adenomatöse Polyposis coli (MIM#608456) wird durch Veränderungen im MUTYH-Gen verursacht. Patienten mit „klassischer“ Polyposis weisen in ca. 70-80% der Fälle Veränderungen im APC-Gen und in ca. 5 - 10% im MUTYH-Gen auf, bei der attenuierten Form demgegenüber in 30% im MUTYH–Gen und in 10-22% im APC-Gen.

  • Querverweise