Paneldiagnostik Hereditäre Pankreatitis

Pancreatitis, Bauchspeicheldrüsenentzündung, Molekulargenetik, Humangenetik
  • Probematerial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Source Reference Ranges

    Anzahl Gene: 

    CFTR (OMIM*602421), CLDN2 (OMIM*300520), CPA1 (OMIM*114850), CTRC (OMIM*601405), PRSS1 (OMIM*276000), SPINK1 (OMIM*167790)

  • Querverweise