Paneldiagnostik Long-QT-Syndrom

Herzerkrankungen, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl Gene: 11

    CACNA1C (OMIM*114205), CALM1 (OMIM*114180), CAV3 (OMIM*601253), KCNE1 (OMIM*176261), KCNE2 (OMIM*603796), KCNE3 (OMIM*604433), KCNH2 (OMIM*152427), KCNJ2 (OMIM*600681), KCNQ1 (OMIM*607542), SCN4B (OMIM*608256), SCN5A (OMIM*600163)

  • Querverweise