Paneldiagnostik MODY Typ 1-12

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Früh manifester Diabetes mellitus ohne Hinweis auf Typ I Diabetes;  ein Gestationsdiabetes kann hinweisend sein

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl der Gene: 13

    ABCC8(OMIM*600509), BLK (OMIM*191305), CEL (OMIM*114840), GCK (OMIM*138079/125851), HNF1A (OMIM*142410), HNF1B (OMIM*189907), HNF4A (OMIM*600281), INS (OMIM*176730), KCNJ11 (OMIM*600937), KLF11 (OMIM*603301/610508), NEUROD1 (OMIM*601724), PAX4 (OMIM*167413), PDX1 (OMIM*600733)

  • Hinweise / Bemerkungen

    Ca. 2-5% der Diabetiker haben einen sog. MODY (Maturity-onset Diabetes of the young) eine autosomal dominant erbliche Form des Diabetes. Klinische Zeichen treten in der Regel in der Kindheit/Jugend (<25. Lj.) oder in einer Schwangerschaft auf: milde Hyperglykämie, keine GAD/IA2-Antikörper, keine Ketoazidose oder Adipositas, zunächst keine Insulintherapie notwendig, oftmals auffällige Familienanamnese. Gegenwärtig sind 13 Formen des MODY beschrieben worden.  Die Mutationsdetektionsrate für die genannten Gene liegt mit den o.g. Methoden zwischen ca. 92 bis 99%.

  • Querverweise