Paneldiagnostik Neuropathie (CMT1/4)

Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), Stufendiagnostik: Stufe 2, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl Gene: 9

    EGR2 (OMIM*129010), GDAP1 (OMIM*606598), GJB1 (OMIM*304040), LITAF (OMIM*603795), MFN2 (OMIM*608507), MPZ (OMIM*159440), NEFL (OMIM*162280), PMP22 (OMIM*601097), SH3TC2 (OMIM*608206)

  • Querverweise