Paneldiagnostik Tumor-assoziierte Genmutationen

Bevorzugtes Untersuchungsmaterial: Kryokonserviertes Tumorgewebe ebenfalls möglich Paraffin-eingebettetes (FFPE).
Bei Formalinfixierung: Gewebe nach Entfernung so schnell wie möglich in Formalin fixieren (Inkubationszeit: 14 - 24 Stunden).

Kryokonserviertes Gewebe: Tiefgefroren bei -20°C versenden
FFPE-Gewebe: Postversand bei RT möglich

Molekulargenetische Untersuchung zur personalisierten Tumortherapie. Beurteilung von Tumorentität, Tumorprogression und Therapieoptionen.

DNA-Extraktion aus Tumormaterial, Amplifikation der Zielsequenzen und Next-Generation-Sequencing (NGS) (Ion Torrent, Life Technologies).
Nicht- akkreditiertes Verfahren.

Do (Untersuchungsdauer 1 Woche)
Zur Validation klinisch relevanter Mutationen werden ggf. 1-2 Wochen zusätzlich benötigt.

Die Wirksamkeit einer Chemotherapie beruht u.a. auf dem genetischen Profil des Tumors. Je nach Art des Tumors und der verabreichten Medikamente sind Variationen in unterschiedlichen Genen relevant.
Beispiele:
Bei der Therapie von Kolon-Karzinomen sind insbesondere Mutationen in den Genen KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA und PTEN von klinischer Bedeutung.
Vor Behandlung gastrointestinaler Stromatumore ist eine Analyse der Gene KIT, PDGFRA und BRAF für die Therapie relevant.
Weitere Tumorarten wie z.B. das Adenokarzinom der Lunge oder das Maligne Melanom können untersucht werden.
Durch zusätzliche Untersuchungen kann an gesundem Gewebe oder peripheren Blutlymphozyten die Erblichkeit überprüft werden.

Humangenetische Untersuchungen

15. März 2023