Paramyotonie congenita (PMC; MIM#168300; AD)

Paramyotonie congenita Typ Eulenburg, Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Paramyotonie congenita (PMC; AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse des SCN4A-Gens (24 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_011699.1, NM_000334.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die kongentitale Paramyotonie (MIM#168300) ist eine durch Kälte hervorgerufene, oftmals über Stunden anhaltende Starre der Gesichts- und Armmuskeln, seltener der Beinmuskeln. Mutationen finden sich z.B. im SCN4A-Gen (MIM+603967, 17q23.1-q25.3, NM_000334.4). Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, u.a. kann Alkohol eine Symptomatik verstärken. Allelische Erkrankungen mit überlappenden Phänotypen sind u.a. hyperkalämische periodische Paralyse (MIM#170500) oder kaliumsensitive Myotonie (MIM#608390).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023

Pankreatisches PolypeptidPCA3