Periphere Neuropathie mit Agenesie des Corpus Callosum (ACCPN; MIM#218000; AR)

Andermann-Syndrom, Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. periphere Neuropathie mit Agenesie des Corpus Callosum o. Angermann-Syndrom (ACCPN; AR)

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des SLC12A6-Gens (26 Exons, ±10bps IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_007951.1, NM_ 133647.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Andermann-Syndrom oder periphere Neuropathie mit Agenesie des corpus callosum (HMSN/ACC; MIM#218000) ist eine autosomal rezessiv erbliche, neurodegenerative Erkrankung. Klinisch typisch sind u.a. eine schwere progressive sensomotorische Neuropathie, Hypotonie, Areflexie und Veränderungen im Corpus callosum. Assoziiert sind Mutation im SLC12A6-Gen (MIM*604878, 15q13-q14, NM_133647.1).Die Mutationsdetektionsrate wird mit ca. 90% angegeben.

  • Querverweise