Peutz-Jehgers-Syndrom (PJS)

gastrointestinale Polyposis, Serine/Threonine Protein Kinase 11 (MIM#175200), STK11, AD

  • Probematerial

    circa 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    mukokutane Pigmente, (harmatöse) Darmpolypen, verschiedene Karzinome (u.a. Brust,
    Ovarien, Darm); auffällige Familienanamnese

  • Methode

    Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, MLPA,
    ggf. Sangersequenzierung. STK11-Gen Exon 1-9 (± angrenzende IVS)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Peutz-Jehgers-Syndrom (PJS) ist autosomal dominant erblich, mit unterschiedlicher Penetranz, assoziiert mit Veränderungen im STK11-Gen (LKB1, MIM*602216, 19p13.3, NM_000455) als ursächlich für erbliche Fälle von gastrointestinaler Polyposis (mehrheitlich Hamartome), perioraler und mukokutaner Pigmentanomalien (mit zunehmenden Alter mehrheitlich verblassend) und Tumorprädisposition u.a. von Gastrointestinaltrakt, Brust, Ovarien und Uterus. Sehr frühe und erweiterte Krebsvorsorgeuntersuchungen ist Trägern/-innen von STK11-Gen Veränderungen zu empfehlen. Die Nachweisrate von STK11-Gen Veränderungen liegt mittels Sequenzierung bei ca. 50-60%; größere Deletionen sind in ca. 20-40% (auch abhängig von der Familienanamnese) nachweisbar, teilweise mit Affektion von Nachbargenen (u.a. SBNO2, GPX4), die evtl. Modifier darstellen können.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023

Parvovirus B19-SerologiePhenytoin, frei