Phosphatmangel Rachitis
Humangenetik, PPMR; ADHR (MIM#193100); ARHR1 (MIM#241520); ARHR2 (MIM#613312); XRHR (MIM#300554) und XDHR (MIM#307800)-
Probematerial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Phosphatmangel Rachitis (PPMR; AD,AR,XD,XR)
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Methode
Nachweis von Mutationen mittels Sequenzanalyse der Gene FGF23, DMP1, ENPP1,CLCN5 u. PHEX (alle Exons ±10bp IVS), MLPA P223 (FGF23 + PHEX, MRC-Holland). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen -
Referenzbereiche
NM_020638.2, NM_004407.3, NM_006208.2, NM_001127899.1, NM_000444.4
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Hinweise / Bemerkungen
Die autosomal dominant erbliche Phosphatmangel Rachitis (ADHR, MIM#193100; FGF23-Gen, MIM*605380, 12p13.3, NM_020638.2) ist Folge eines isoliert renalen Phosphatverlusts, einer Hypophosphatämie bei normalem 1,25-Dihydroxyvitamin-D3 (Calcitriol) Spiegel. Mögliche Symptome sind u.a. Knochenschmerzen, Rachitis und Zahnabszesse. Andere Formen der hypophosphatämischen Rachitis: autosomal rezessive Formen, d.h. ARHR1 (MIM#241520; DMP1-Gen, MIM*600980, 4q21, NM_004407.3) und ARHR2 (MIM#613312; ENPP1-Gen, MIM*173335, 6q22-q23, NM_006208.2) sowie eine X-chromosomal rezessive Form (XRHR, MIM#300554, CLCN5-Gen, MIM*300008, Xp11.23-p11.22, NM_001127899.1). Die X-chromosomal dominant Rachitis (XDHR; MIM#307800; PHEX-Gen, MIM*300550, Xp22.2-p22.1, NM_000444.4) zeigt demgegenüber eine variable Expression bei unvollständiger Penetranz. Differentialdiagnostisch sind Vitamin-D abhängige Formen zu berücksichtigen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
15. März 2023