Plasminogen Aktivator Inhibitor (PAI)-1-Polymorphismus (4G/5G)

Humangenetik
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Abklärung eines erhöhten Thrombose-Risikos

  • Methode

    Realtime-PCR

  • Ansatztage

    1 x wöchentlich

  • Referenzbereiche

    NM_000602.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Defizienz (PAI-1, MIM#613329) führt zu einer Störung der Fibrinolyse, bedingt durch eine veränderte Expression des PAI-1 Gen (MIM*173360, 7q21.3-q22, NM_000602.3). Die Expression wird durch einen Polymorphismus (-675 4G/5G) beeinflusst. In mehreren Studien fand sich eine Assoziation zwischen den Allelen -675 4G und einem erhöhten Risiko für arterielle und venöse Gefäßverschlüsse. Das Allel -675 4G führt dabei über eine gesteigerte Transkription des Gens zu einer ca. 25%igen Erhöhung des PAI-1 Plasmaspiegels. Ein erhöhtes Thromboserisiko findet sich insbesondere im Zusammenhang mit zusätzlichen Risikofaktoren wie den Mutationen: Faktor V-Leiden und Prothrombin 20210A oder extrinsisch (Rauchen, Alkohol, hormonelle Antikonzeption, Gravidität etc.).

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023