Prader-Willi-Syndrom (PWS), #176270

Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome, SNRPN *182279, Cytogenetik, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probematerial

    2-5 ml Heparin-Blutca. 10 ml EDTA-Blut oder Probanden-DNA

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Leitsymptome: angeborene, sporadisch auftretende Entwicklungsretardierung, Muskelhypotonie und Hyperphagie (Adipositas!)

  • Methode

    Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (akkreditiertes Verfahren),
    methylierungsspezifische PCR von 15q11.2 (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr
    Untersuchungsdauer Chromosomenanalyse und FISH: ca. 7 Tage
    methylisierungssensitive PCR: 3 Tage

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung tritt zumeist sporadisch auf.
    Nach Ausschluss einer Deletion (ca. 75%) bzw. anderer seltenen strukt. Aberrationen mittels Chromosomenanalyse und FISH erfolgt der Nachweis oder Ausschluss von Methylierungsdefekten (ca. 2%) bzw. uniparentale Disomie (UPD15)mat (ca. 20%).

  • Querverweise