Progressive externe Ophthalmoplegie POLA1 und POLA2

Progressive externe Ophthalmoplegie POLA1(MIM#157640) AD, Progressive externe Ophthalmoplegie POLB1(MIM#258450) AR; Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Ptosis, PEO, Optikusatrophie, Mitralklappenfunktionsstörung, u.a. Kardiomyopathie,
    Myophathie, Dysarthrie, Ataxie, Hypo-/ Areflexie, Depression

  • Methode

    Sequenzanalyse POLG-Gen Exon 1-23 (± angrenzende IVS)
    MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) kommt sowohl als autosomal dominante Form mit mitochondrialen DNA-Deletionen in der Skelettmuskulatur vor (PEOA1, MIM#157640) als auch als rezessiv erbliche Form (PEOB, MIM#258450). Klinisch findet sich häufiger eine Schwäche der äußeren Augenmuskeln. Weitere Symptome können variabel auftreten: Katarakte, Hörverlust, sensorische Neuropathie, Ataxie, Depression, Hypogonadismus und Parkinsonismus. Die autosomal-rezessiv erblichen Fälle verlaufen in der Regel schwerer. Ursächliche Veränderungen finden sich für beide Verlaufsformen im POLG-Gen (POLG, MIM*174763, 15q25, NM_002693). Differentialdiagnostisch sollten ggf. die PEOA2 [MIM#609283 (ANT-Gen/SLC25A4; MIM*103220, 4q34)], PEOA3 [MIM#609286 (twinkle-Gen/C10ORF2; MIM*606075, 10q24)]; PEOA4 [MIM#610131 (POLG2-Gen, MIM*604983, 17q)] und PEOA5 [MIM#613077, (RRM2B-Gen, MIM*604712, 8q23)] berücksichtigt werden.

  • Querverweise