Pyruvatkinase Defizienz (PVKD, MIM#266200; AR)

Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Pyruvatkinase Defizienz (PVKD; AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des PKLR-Gens (11 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. MLPA: P203 (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_011677.1, NM_ 000298.5

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Pyruvatkinase Defizienz (MIM#266200) wird durch Mutationen im Pyruvatkinase der Leber- und roten Blutkörperchen Gen (PKLR; MIM*609712, Chr. 1q21) verursacht. Leitsymptom der autosomal rezessiv erblichen Erkrankung ist eine hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades. Die herabgesetzte oder fehlende Aktivität der Pyruvatkinase führt u.a. zu einer Sphärozytose der roten Blutkörperchen. Auch bei heterozygoten Anlageträgern, kann in Abhängigkeit von der molekularen Veränderung eine reduzierte Enzymaktivität resultieren.

  • Querverweise