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Probematerial
ca. 5,0 ml EDTA-Blut
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Präanalytik
Blut nach der Abnahme kühl (+ 2°C - + 8°C) lagern, NICHT einfrieren
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Probentransport
Postversand möglich,
Probentransport gekühlt (+ 2°C - + 8°C) -
Klinische Indikationen
Verdacht auf Pyruvatkinase-Mangel bei Splenomegalie, hämolytischer Anämie, Cholelithiasis
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Methode
Fremdleistung
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Hinweise / Bemerkungen
Pyruvatkinasemangel stellt die zweithäufigste Ursache eines Defektes erythrozytärer Enzyme dar. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und zeigt eine sehr variable klinische Symptomatik.
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Akkreditierung
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Fremdlabore
Gerritzen/Wittke (Bremen)
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Stand
15. März 2023
