Refetoff-Syndrom / Schilddrüsenhormonresistenz (MIM# 188570) AD, AR

THRB-Gen (MIM*190160, Chr. 3p24.2, NM_ 000461), Humangenetik

  • Probematerial

    circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Hormonresistenz u.a. Kropf, erhöhte Serum-Thyroxinwerte bei normalem TSH

  • Methode

    Sequenzanalyse THRB-Gen Exon 1-4 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal dominant erbliche Schilddrüsenhormonresistenz (MIM#188570) wird verursacht durch Veränderungen im THRB-Gen (MIM*190160, 3p24.2, NM_ 000461). Klinisch findet sich meist ein Kropf bei erhöhten Serumwerten für Thyroxin und normalem TSH. Autosomal-dominante und autosomal-rezessive Erbgänge sind beschrieben. Die Mutationsnachweisrate ist derzeit unbekannt.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023

Quick-Wert / INRRhesusfaktor