Saposin B-assoziierte metachr. Leukencephalopathie (SBML; MIM#249900; AR)

Atypischer Mb. Gaucher, atypischer Mb. Krabbe, Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Saposin B-assoziierte metachr. Leukencephalopathie (SBML; AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des PSAP-Gens (14 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_009301.1, NM_001042465.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Saposin B-assoziierte metachromatische Leukencephalopathie (SBML, MIM#249900) ist autosomal rezessiv erblich und durch das Auftreten von u.a. Dysphargie, Dysarthrie, periphere Neuropathien, psychomotorische Regression, Hyporeflexie, Spastiken, Ataxien oder periventriculäre Abnormalitäten der weißen Substanz charakterisiert. Das Spektrum klinischer Zeichen ist variabel sowie der Manifestationszeitpunkt. Normale Werte, ein leichter Arylsulfatase A-Mangel bzw. Saposin B-Mangel können vorliegen. Mutationen im PSAP-Gen (MIM*176801, 10q22.1, NM_001042465.1) sind mit dieser Form der Leukencephalopathie assoziiert.

  • Querverweise