Scapulo-peroneales Syndrom (SPS, MIM#181400; AD)

Desmin assoziierte myofibrilläre Myopathie (MIM#601419), Stark-Kaeser Syndrom, Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. scapulo-peroneales Syndrom

  • Methode

    Sequenzanalyse des DES-Gens (9 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_001927, NG-008043.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das Scapulo-peroneale Syndrom (MIM#181400, auch scapulo-peroneales Amyotrophie oder Stark-Kaeser-Syndrom) ist eine neurogenetische Erkrankung aufgrund von Mutationen im Desmin-Gen (DES, MIM*125660, 2q35). Der assoziierte Erbgang ist autosomal dominant. Klinisch zeigt sich u.a. eine bilaterale Fußheberschwäche, Spitz-/Klumpfuß-Konformation, eine peroneale Muskelschwäche/-atrophie, eine Schultergürtelmuskelschwäche/-atrophie. Die Mutationsdetektionsrate beträgt für die DES-Genanalyse bei den myofibrillären Myopathien nach derzeitigem Stand ca. 99%. Differentialdiagnostisch sind für das scapulo-peroneale Syndrom neben anderen myofibrillären Myopathien (mit Mutationen der Gene: CRYAB, MYOT früher TTID, LDB3 vormals ZASP, FLNC und BAG3 u.a. Myskeldystrophien vom Glieder-Gürtel-Typ, myopathische Syndrome sowie hereditäre Polyneuropathien zu nennen.

  • Querverweise