Spastische Paraplegie Typ 31 (SPG31, MIM#610250; AD)

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre spastische Paraplegie

  • Methode

    Sequenzanalyse des REEP1-Gens (7 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_001164730.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci fanden sich bis heute bereits 17 ursächliche Gene (Wang 2009). Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt.
    Die autosomal dominant erbliche spastische Paraplegie Typ 31 (SPG31) geht mit Mutationen im REEP1 Gen einher.

  • Querverweise