Spastische Paraplegie Typ 5A (SPG5A, MIM#270800; AR)

Autosomal rezessive spastische Paraparese

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 5A

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des CYP7B1-Gens (6 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_004820.3.

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter einer Vielzahl unterschiedlicher loci fanden sich bereits über 15 ursächliche Gene bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR). Die meisten SPGs werden autosomal dominant vererbt.
    Die autosomal rezessiv erbliche SPG5A (MIM#270800, 8q21.3) ist durch Mutationen im CYP7B1-Gen (MIM+603711) bedingt. Mit einer Häufigkeit von ca. 8% gehört die SPG5A zu den eher seltenen Formen autosomal rezessiver SPGs. Bei „kompliziertem“ Verlauf finden sich, über den gestörten Stoffwechsel von Cholesterol und Neurosteroiden, Defekte der weißen Hirnsubstanz im MRI.

  • Querverweise