Spastische Paraplegie Typ 6 (SPG6; MIM#600363)

Familiäre Spastische Paraparese, autosomal dominant (FSP3)

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre Spastische Paraplegie Typ 6

  • Methode

    Sequenzanalyse des NIPA1-Gens (5 Exons) einschl. flankierender Intronabschnitte.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_001142275.1, NM_0144599.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Spastische Spinalparalysen (SPGs) werden, sowohl nach der Art der Vererbung [AD, AR (270800) und XR (312920)] als auch einer solitären progressiven Spastizität ("unkomplizierte SPG“) oder Spastizität mit anderen neurologischen Auffälligkeiten ("komplizierte SPG“) wie Optikusneuropathie, Retinopathie, extrapyramidaler Störungen, Demenz, Ataxie, Ichthyosis, mentaler Retardierung und Taubheit, unterschieden. Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, findet sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominanten Erbgang. Die SPG6 (MIM600363) ist autosomal dominant erblich, mit Mutationen im NIPA1 Gen (MIM608145; 15q11.1).

  • Querverweise