Spastische Paraplegie Typ 8 (SPG8, MIM#603563; AD)

KIAA0196-Gen (KIAA0196, Strumpellin; MIM*610657; Chr. 8q24.13)

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre spastische Paraplegie

  • Methode

    Sequenzanalyse des KIAA0196-Gens (28 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_014846.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci fanden sich bis heute bereits 17 ursächliche Gene (Wang 2009). Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt.
    Die spastische Paraplegie Typ 8 (SPG8) ist eine langsam progressive Paraplegie der unteren Extremitäten mit Beginn zwischen dem 18. u. 59. Lj.

  • Querverweise