Spinal und bulbäre Muskelatrophy, Morbus Kennedy (MIM# 313200)

SBMA, SMAX1, KD, Humangenetik
  • Probematerial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    u.a. progrediente Myotonie (Extremitäten, bulbär), Gynäkomastie, Fertilitätsstörung

  • Methode

    Repeatanalyse AR-Gen Exon 1, PCR-Technik und Fragmentanalyse (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    X-chromosomal rezessiv erblicher Morbus Kennedy (oder X-linked spinale und bulbäre Muskelatrophie, SBMA, MIM#313200) ist durch eine langsam progrediente Schwäche, Faszikulationen und Atrophie der Extremitäten- und Bulbärmuskulatur sowie eine Gynäkomastie gekennzeichnet (Harding et al., 1982). Das Erkrankungsalter liegt in der Regel im 3.-5. Lebensjahrzehnt; frühere Symptommanifestationen sind berichtet. Die Erkrankung wird durch eine CAG-Repeatexpansion im Exon 1 des Androgenrezeptor-Gens (AR, MIM*313700, Xq11-q12, NM_000044.2) verursacht. Die CAG-Repeatzahl liegt bei Patienten mehrheitlich zwischen 38 und 62; eine reduzierte Penetranz ist mit ca. 36-37 CAG-Repeats assoziiert und Normalallele weisen ca. 10 bis 34 CAG-Repeats auf. Die SBMA ähnelt klinisch u.a. der autosomal erblichen spinalen Muskelatrophie (SMA1; MIM#253300).

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023