Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1)

Spinozerebelläre Ataxie, ADCA Typ I (OMIM164400), Humangenetik
  • Probematerial

    ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Autosomal dominant erbliche "late onset" cerebelläre Ataxie vom Typ 1 (ADCA Typ 1) mit Leitsymptom: Progressive cerebelläre Ataxie. Fakultativ supranucleäre Ophthalmoplegie, optische Atrophie, milde Dementia, periphere Neuropathie, extrapyramidale Dysfunktion.
    Das Erkrankungsalter ist sehr variabel (in der Regel 3. Lebensjahrzehnt)

  • Methode

    DNA-Extraktion, PCR/Fragmentanalyse des CAG-repeats im ATX1-Gen (OMIM601556) bei 6p23

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 - 3 Wochen

  • Referenzbereiche

    Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt gemäß Leitlinie EMQN2001:
    (CAG)6-38: "normal"
    (CAG)39-80: Vollmutation

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
    Aufgrund der Überlappung klinischer Symptome ist meist die Analyse weiterer SCA-Gene notwendig (meist SCA2, SCA3 (MJD), ggf. auch SCA4).

  • Querverweise