Spinocerebelläre Ataxie Typ 11 (SCA11, AD; MIM#604432)

Spinozerebelläre Ataxie
  • Probematerial

    2 - 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 11 (SCA11, AD)

  • Methode

    Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. TTBK2-Gen Exon 1-16

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_012664.1, NM_173500.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Autosomal dominant erbliche cerebelläre Ataxien (ADCAs) werden nach Harding (1982) in drei Subtypen (I-III) unterschieden. Die ADCA III ist dabei eine Form von late-onset cerebellärer Ataxie, meißt ohne zusätzliche Symptome. Darunter fallen phänotypisch am ehesten die SCA5 (MIM#600224), SCA6 (MIM#183086), SCA11 (MIM#604432) und SCA31 (MIM#117210). SCA11 ist keine „Repeat-Erkrankung“ sondern wird durch Mutationen im TTBK2-Gen (MIM*611695; 15q15.2) verursacht.

  • Querverweise