Spinocerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4)

Spinozerebelläre Ataxie, ADCA Typ I (OMIM600223), Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Autosomal dominant erbliche "late onset" cerebelläre Ataxie vom Typ 1 (ADCA Typ I) mit Leitsymptom: Progressive cerebelläre Ataxie. Fakultativ supranucleäre Ophthalmoplegie, optische Atrophie, milde Dementia, periphere Neuropathie, extrapyramidale Dysfunktion.
    Das Erkrankungsalter ist sehr variabel (in der Regel 3. Lebensjahrzehnt)

  • Methode

    DNA-Extraktion, PCR/Fragmentanalyse des CAG-repeats im SCA4-Gen (OMIM600223) bei 16q24-qter (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 - 3 Wochen

  • Referenzbereiche

    entfällt

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
    Aufgrund der Überlappung klinischer Symptome ist meist die Analyse weiterer SCA-Gene notwendig (meist SCA1, SCA2, SCA3 (MJD)).

  • Querverweise