Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7)

ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

Autosomal dominant erbliche "late onset" cerebelläre Ataxie vom Typ 2 (ADCA Typ II) mit Leitsymptom: Progressive cerebelläre Ataxie mit Pigmentdystrophie der Makula. Fakultativ supranucleäre Ophthalmoplegie, optische Atrophie, milde Demenz, periphere Neuropathie, extrapyramidale Dysfunktion.
Das Erkrankungsalter ist sehr variabel. Die Erkrankung wurde bereits bei Kindern beschrieben.

DNA-Extraktion, PCR/Fragmentanalyse des CAG-repeats im SCA7-Gen (OMIM607640) bei 3p21.1-p12

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 - 3 Wochen

Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt gemäß Leitline EMQN2001:
(CAG)7-19: "normal"
(CAG)28-35: intermediär
(CAG)37-220: Vollmutation

Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
Aufgrund der Überlappung klinischer Symptome ist meist die Analyse weiterer SCA-Gene notwendig.

Humangenetische Untersuchungen

15. März 2023