Spinocerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8)

ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

Autosomal dominant erbliche "late onset" cerebelläre Ataxie mit Leitsymptom Progressive cerebelläre Ataxie wie bei ADCA-Typ I. Diese Entität wird auf Basis der molekulargenetischen Veränderung eingeordnet
Das Erkrankungsalter ist sehr variabel (in der Regel 3. Lebensjahrzehnt)

PCR/Fragmentanalyse des untranslatierten CTA/CTG-repeat am SCA8-Gen (OMIM603680) bei 13q21 (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 - 3 Wochen

Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
Verlängerungen über (CAG)n/(CAG)>100 scheinen häufiger mit ADCA assoziiert (Koob et al., 1999, nature genetics 21:379-384).
Silveira et al. ( Am J Hum Genet 66:830-840, 2000) gaben (CTG)>15-91 für den "Normalbereich" und (CTG)>100-152 für pathogene Allele an.
Jüngere Arbeiten berichten über ähnliche Repeatlängen ((CTG)>100) bei Gesunden (Stevanin et al., 2000, nature genetics 24:213).
Aufgrund der Überlappung der klinischen Symptome ist meist die Analyse weiterer SCA-Gene notwendig.