Ubiquitin-positive frontotemporale Demenz (FTLDU, OMIM#607485)

Humangenetik
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Ubiquitin-positive frontotemporale Demenz

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des GRN-Gens (13 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10 bp IVS).
    Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und eigenen Daten. Interpretation der detektierten Mutation/en nach Literaturdaten bzw. Bewertung mittels Proteinprädiktionsprogramm (z.B. POLYPHEN, ALAMUT etc.). (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_ 007886.1, NM_ 002087.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Eine frontotemporale Demenz (FTD; MIM#600274) kann durch Mutation unterschiedlicher Gene verursacht werden, wie dem Microtubuli-assoziierten Protein Tau Gen (MAPT), als Ubiquitin-positive FTD (FTLDU; MIM#607485) mit Mutationen im Progranulin kodierenden GRN Gen (MIM138945) oder DD. als Amyotrophe Lateralsklerose Typ 10 (ALS10, MIM#612069) mit Mutationen im TARDBP-Gen (MIM*605078).
    Vereinzelt sind auch Fälle mit einer Mutation im Presenilin-1 Gen (PSEN1; 104311) auf Chromosom 14 beschrieben, die üblicherweise für den Familiären early-onset Alzheimer (AD3; 607822) ursächlich sind. Weitere Genorte mit einer Assoziation zur FTD wurden auf Chromosom 3 (MIM600795) und Chromosom 9q (MIM105550) gefunden.

  • Querverweise