X-mentale Retardierung Typ Fried (MRXFS; MIM#300630; XR)

Mental retardation X-linked 59 (MRX59), Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. X-mentale Retardierung Typ Fried (MRXFS; XR)

  • Methode

    Sequenzanalyse AP1S2-Gen (4 Exons, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_003916.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die X-mentale Retardierung vom Fried Typ (MIM#300630) ist assoziiert mit Mutationen im AP1S2-Gen (MIM*300629, Xp22.2, NM_003916.4). Mögliche klinische Zeichen bei Jungen/Männern sind u.a. unspezifische, psychomotorische Sprach-/Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, milder bis schwer-wiegend, muskuläre Hypotonie und verspätetes Laufen in der Kindheit, Hydro-cephalus und/oder aggressive Verhaltensweisen in der Adoleszenz. Turner et al. (2003) berichteten über eine moderate Reduktion des occipitalen Kopfumfanges und Höhe und einem triangulären und hohem Vorderkopf, prominenten Ohren und schmalem Kinn. Die Mutationsdetektionsrate ist derzeit noch nicht bekannt.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023

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