Xanthin/Hypoxanthin

zusätzlich sinnvoll:
Creatinin im Urin
Harnsäure
Harnsäure im Urin

ca. 10 ml eines Spontan- oder 24-Stunden-Sammelurins (ohne Zusatz)
ca. 1,0 ml Heparin-Plasma
ca. 2,0 ml Liquor

Das Blut nach der Abnahme direkt zentrifugieren, das Serum bzw. Plasma in ein separates Röhrchen (ohne Zusätze) abpipettieren und einfrieren (ca. - 20°C).
Liquor und Urin direkt nach der Entnahme einfrieren (ca. - 20°C)
Mindestens 24 Stunden vor der Probennahme Vermeiden von Kakao, schwarzem Tee, Kaffee, Lakritz.

Probentransport tiefgefroren (ca. - 20°C)

Verdacht auf (angeborene) Störung des Purin und Pyrimidin-Stoffwechsels mit den Leitsymptomen
- des ZNS
variable psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle, autistisches oder hyperaktives Verhalten, Spastik, Ataxie, Dysarthrie
- der Niere
gehäufte Harnwegsinfekte, Nephrolithiasis, Gicht, Niereninsuffizienz
- des Knochenmarks
Anämie, Infektanfälligkeit, Immunschwäche

Fremdleistung

Bei Störungen im Purin- und Pyrimidinstoffwechsel kommt es zu einer Anhäufung von Metaboliten (Xanthin, Hypoxanthin) und ggf. erhöhter Urin-Ausscheidung.
Bei sehr variabler Symptomatik ist eine verminderte Harnsäure häufig ein erster Hinweis auf die Erkrankung. Bei auffälligen Patienten ist eine weitergehende Stoffwechseldiagnostik mit Untersuchung verschiedener Enzym-Systeme sinnvoll.

15. März 2023