Zerebrales Kreatinmangel Syndrom (MIM# 612718) AR

GATM-Gen (MIM*602360, Chr. 15q15.1, NM_001482)
  • Probematerial

    circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. Kreatin-Defizienz-Syndrom Typ 3, u.a. Verhaltensauffälligkeiten, Enzymmangel

  • Methode

    Sequenzanalyse GATM-Gen Exon 1-9 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Cerebrale Creatin Defizienz Syndrome (CCDS) sind angeborene Störungen des Kreatinstoffwechsels. Dazu gehören Störungen: der Guanidinoazetat Methyltransferase (GAMT; CCDS2; MIM#612736), der L-Arginin: Glyzin Amidinotransferase (AGAT oder GATM; CCDS3; MIM#612718) und des Kreatin Transporters SLC6A8 (CCDS1; MIM#300352). Mentale Störungen und Krampfanfälle sind typische klinische Symptome aller CCDS. Die Mehrheit der CCDS3 Fälle zeigen ein auffälliges Verhalten, z.B. autistisches Verhalten, Selbst-Verletzungen; ein signifikanter Anteil weist pyramidale/extrapyramidale Zeichen auf. Der Erkrankungsbeginn liegt zwischen drei Monaten und drei Jahren; die Erkrankung ist ausgesprochen selten. Bei der CCDS1 betroffener Männer variiert die Klinik von milder mentaler und Sprachstörung bis zu schwerer mentaler Retardierung, Krampfanfällen und Verhaltensstörungen; das Alter bei Erstdiagnose reicht von 2 bis 66 Jahren. Heterozygote Anlageträgerinnen für CCDS1 können Lernschwierigkeiten und Verhaltensprobleme zeigen. Ursächliche Veränderungen für das autosomal rezessiv erbliche CCDS3 finden sich im GATM-Gen (MIM*602360, 15q15.1, NM_001482). Die Mutationsdetektionsrate ist mit mind. 99% anzugeben.

  • Querverweise