Array-CGH

Die vergleichende genomische Hybridisierung (Comparative Genomic Hybridization, CGH) ist eine molekularzytogenetische Methode zur Analyse von Kopienzahlvariationen (Copy Number Variations, CNVs) im Verhältnis zum Ploidiegrad in der DNA einer Testprobe im Vergleich zu einer Referenzprobe, ohne dass Zellen kultiviert werden müssen.

Ziel dieser Technik ist es, Patienten DNA-Proben, schnell und effizient mit einer Referenz-Probe zu vergleichen, da vermutet wird, dass sie Unterschiede in Form von Zugewinnen oder Verlusten entweder ganzer Chromosomen oder subchromosomaler Regionen aufweisen. Die Methode hat eine verbesserte Auflösung von 50 Kilobasen im Vergleich zu den traditionelleren zytogenetischen Analysetechniken (ca. 5-10 Megabasen) der Giemsa-Bänderung und der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), die durch die Auflösung des verwendeten Mikroskops begrenzt sind.

Mit der CGH-Array können nur unbalancierte Chromosomenanomalien festgestellt werden. Dies liegt daran, dass balancierte Chromosomenanomalien wie reziproke Translokationen, Inversionen oder Ringchromosomen die Kopienzahl nicht beeinflussen. Die CGH ermöglicht jedoch die Untersuchung aller 46 menschlichen Chromosomen in einem einzigen Test und die Entdeckung von Deletionen und Duplikationen, was zur Identifizierung von Kandidatengenen führen kann. Ergibt eine Analyse ein unauffälliges Ergebnis bei entsprechender Indikationsstellung (z.B. Entwicklungsverzögerung), so ist eine weitergehende Analyse zur Ablärung des klinischen Bildes durch z.B. eine Exom-Sequenzierung möglich.

24. März 2023