Brustkrebspanel

X2H001

  • Methode

    Next Generation Sequencing (NGS)

  • Material

    mind. 2.7 ml EDTA

  • Erkrankung

  • Genanzahl

    46

  • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Etwa 10% der Brustkrebserkrankungen (MIM#604370, 612555, 613399) werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich autosomal-dominant erblich sind. Klinische Hochrisikoformen sind u.a. assoziiert mit Mutationen in den Genen BRCA1 (MIM*113705, 17q21, NM_007294, MD: ca. 80-90%), BRCA2 (MIM*600185, 13q12.3, NM_00059, MD: ca. 80-90%), TP53, RAD51C, RAD51D oder CDH1, da für diese, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, eine ca. 6-8fach erhöhte Wahrscheinlichkeit für Brust-/Ovarial-/Krebserkrankungen anzugeben ist. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert, entsprechend u.a. Mammae, Ovarien, Gastrointestinaltrakt (incl. Pankreas), Schilddrüse und Haut.

     

    V.a. Mamma- u./o. Ovarialkarzinom (BRCA1/2) nach humangenetischer Beratung.
    Prädiktive Diagnostik nur mit besonderer Begründung.

    Indikationskriterien:

    • mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
    • mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
    • mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
    • mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
    • mind. ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs
    • mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
    • mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr
    • mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs

  • Stand

    24. März 2023

Retinitis pigmentosa PanelPankreaskrebspanel