Cystische Fibrose-Screening

Stufe 1: Sequenzanalyse der 31 häufigsten Veränderungen + 5T-Allel und TG-Repeats im CFTR-Gen
Stufe 2: Sequenzanalyse aller codierenden Bereiche des CFTR-Gens

Häufigkeit der Erkrankung: ca. 1:1600
Heterozygotenhäufigkeit: ca. 1:20
Die aufgrund der veränderten Osmose (gestörte Funkton der Chloridionenkanälchen) erhöhte exokrine Viskosität führt zur Fibrosierung der betroffenen Organe. Hohes Risiko für Lungeninfekt und Pankreatitis.
Ca. 1/3 der Betroffenen mit erhöhtem Mortalitätsrisiko, teils invasive Therapie notwendig (Transplantation), minimale Variante der Erkrankung mit schwerer Fertilitätsstörung aufgrund obstruktiver Hypospermie.

15. März 2023