Williams-Beuren Syndrom

Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in situ-Hybdridisierung (FISH)

2 ml - 8 ml heparinisiertes Knochenmark

Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auftritt. Der Erkrankung liegt ein Defekt auf Chromosom 7 zugrunde (Mikrodeletionssyndrom 7q11.23), bei dem das Elastin-Gen und weitere benachbarte Gene fehlen. Die Deletion des Elastin-Gens wird bei ca. 96 % aller WBS-Patienten gefunden. Die Ausprägung der Symptome kann individuell sehr unterschiedlich sein. Die Diagnose erfolgt per Chromosomenanalyse mit Hilfe des FISH-Tests aus heparinisiertem Blut. Eine solche Diagnostik ist vor allem beim Vorliegen einer isolierten supravalvulären Aortenstenose indiziert, um eine selektive Deletion des Elastin-Gens (7q11.23) von einem Williams-Beuren-Syndrom abzugrenzen. Daneben empfiehlt sich eine Chromosomenanalyse bei geistiger Retardierung und Gesichtsdysmorphien. Dabei findet man in den meisten Fällen eine Deletion von rund 1,5 Mb Größe. Man konnte mittlerweile mehr als 20 Gene in dieser Region identifizieren, darunter ELN (Elastin) und LKM1 (LIM-Kinase 1).

24. März 2023